ACCESSO 
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RAZIONALE
La Malattia di Niemann-Pick fa parte di un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un eccessivo e dannoso accumulo di lipidi (grassi) in diversi organi - in particolare di cervello, milza, fegato, polmoni e midollo osseo.
La NPD è storicamente classificata in 3 sottotipi: NPD A, NPD B, e NPD C.
I sottotipi A e B sono conosciuti anche come deficit di sfingomielinasi acida (o ASMD) e sono causati da mutazioni del gene sfingomielina fosfodiesterasi (SMPD1).
Nell’ASMD, il non corretto smaltimento delle molecole è causato dalla carenza o dalla totale assenza dell’enzima sfingomielinasi acida, dovuta a propria volta da una mutazione genetica che si trasmette ai figli da genitori entrambi portatori della mutazione stessa. Si tratta di una patologia genetica cronica e degenerativa che può esordire sia in età pediatrica sia in età adulta, con sintomi iniziali da lievi a gravi.
L'ASMD è una condizione estremamente rara con una prevalenza alla nascita di 0,4 - 0,6 per 100.000 nati vivi all'anno. Si stima che in Europa vi siano 1.400-2.000 pazienti.
I pazienti ASMD possono celarsi all’interno di più ampi gruppi clinici che le recenti raccomandazioni considerano gruppi clinici a rischio. Il sospetto trova ulteriore sostegno se ai suddetti segni si associanoulteriori specifici elementi sintomatologici.
L’obiettivo del corso è pertanto accrescere le conoscenze sulla malattia da deficit della sfingomielinasi acida (ASMD) in un’ottica di ottimizzazione del patient journey per una diagnosi precoce.
La NPD è storicamente classificata in 3 sottotipi: NPD A, NPD B, e NPD C.
I sottotipi A e B sono conosciuti anche come deficit di sfingomielinasi acida (o ASMD) e sono causati da mutazioni del gene sfingomielina fosfodiesterasi (SMPD1).
Nell’ASMD, il non corretto smaltimento delle molecole è causato dalla carenza o dalla totale assenza dell’enzima sfingomielinasi acida, dovuta a propria volta da una mutazione genetica che si trasmette ai figli da genitori entrambi portatori della mutazione stessa. Si tratta di una patologia genetica cronica e degenerativa che può esordire sia in età pediatrica sia in età adulta, con sintomi iniziali da lievi a gravi.
L'ASMD è una condizione estremamente rara con una prevalenza alla nascita di 0,4 - 0,6 per 100.000 nati vivi all'anno. Si stima che in Europa vi siano 1.400-2.000 pazienti.
I pazienti ASMD possono celarsi all’interno di più ampi gruppi clinici che le recenti raccomandazioni considerano gruppi clinici a rischio. Il sospetto trova ulteriore sostegno se ai suddetti segni si associanoulteriori specifici elementi sintomatologici.
L’obiettivo del corso è pertanto accrescere le conoscenze sulla malattia da deficit della sfingomielinasi acida (ASMD) in un’ottica di ottimizzazione del patient journey per una diagnosi precoce.
PROGRAMMA SCIENTIFICO
RESPONSABILE SCIENTIFICO
Prof. Maurizio Scarpa
Professore Associato, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino , Università degli Studi di Padova - Direttore Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Integrata – Udine
Professore Associato, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino , Università degli Studi di Padova - Direttore Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Integrata – Udine
DOCENTI
Prof. Fabrizio Luppi
Professore Associato, Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano Bicocca (Milano) - Direttore S.C. Pneumologia, Ospedale San Gerardo – Monza
Dr. Michele Mondoni
Dirigente Medico, Clinica di Malattie Respiratorie Università degli Studi di Milano - Ospedale San Paolo – Milano
Dr.ssa Maria Giovanna Paglietti
Dirigente Medico, U.O.C. Bronco-pneumologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Roma
Prof. Maurizio Scarpa
Professore Associato, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino , Università degli Studi di Padova - Direttore Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Integrata – Udine
Professore Associato, Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano Bicocca (Milano) - Direttore S.C. Pneumologia, Ospedale San Gerardo – Monza
Dr. Michele Mondoni
Dirigente Medico, Clinica di Malattie Respiratorie Università degli Studi di Milano - Ospedale San Paolo – Milano
Dr.ssa Maria Giovanna Paglietti
Dirigente Medico, U.O.C. Bronco-pneumologia, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Roma
Prof. Maurizio Scarpa
Professore Associato, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino , Università degli Studi di Padova - Direttore Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare, Azienda Sanitaria Universitaria Integrata – Udine
DESTINATARI DEL CORSO
Professione: Medico chirurgo
Disciplina: Allergologia ed immunologia clinica, Anatomia patologica, Anestesia e rianimazione, Angiologia, Audiologia e foniatria, Biochimica clinica, Cardiochirurgia, Cardiologia, Chirurgia generale, Chirurgia maxillo-facciale, Chirurgia pediatrica, Chirurgia plastica e ricostruttiva, Chirurgia toracica, Chirurgia vascolare, Continuità assistenziale, Cure palliative, Dermatologia e venereologia, Direzione medica di presidio ospedaliero, Ematologia, Endocrinologia, Epidemiologia, Farmacologia e tossicologia clinica, Gastroenterologia, Genetica medica, Geriatria, Ginecologia e ostetricia, Igiene degli alimenti e della nutrizione, Igiene, epidemiologia e sanità pubblica, Laboratorio di genetica medica, Malattie dell'apparato respiratorio, Malattie infettive, Malattie metaboliche e diabetologia, Medicina aeronautica e spaziale, Medicina del lavoro e sicurezza degli ambienti di lavoro, Medicina dello sport, Medicina di comunità, Medicina e chirurgia di accettazione e di urgenza, Medicina fisica e riabilitazione, Medicina generale (medici di famiglia), Medicina interna, Medicina legale, Medicina nucleare, Medicina subacquea e iperbarica, Medicina termale, Medicina trasfusionale, Microbiologia e virologia, Nefrologia, Neonatologia, Neurochirurgia, Neurofisiopatologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Neuroradiologia, Oftalmologia, Oncologia, Organizzazione dei servizi sanitari di base, Ortopedia e traumatologia, Otorinolaringoiatria, Patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia), Pediatria, Pediatria (pediatri di libera scelta), Privo di specializzazione, Psichiatria, Psicoterapia, Radiodiagnostica, Radioterapia, Reumatologia, Scienza dell'alimentazione e dietetica, Urologia
Disciplina: Allergologia ed immunologia clinica, Anatomia patologica, Anestesia e rianimazione, Angiologia, Audiologia e foniatria, Biochimica clinica, Cardiochirurgia, Cardiologia, Chirurgia generale, Chirurgia maxillo-facciale, Chirurgia pediatrica, Chirurgia plastica e ricostruttiva, Chirurgia toracica, Chirurgia vascolare, Continuità assistenziale, Cure palliative, Dermatologia e venereologia, Direzione medica di presidio ospedaliero, Ematologia, Endocrinologia, Epidemiologia, Farmacologia e tossicologia clinica, Gastroenterologia, Genetica medica, Geriatria, Ginecologia e ostetricia, Igiene degli alimenti e della nutrizione, Igiene, epidemiologia e sanità pubblica, Laboratorio di genetica medica, Malattie dell'apparato respiratorio, Malattie infettive, Malattie metaboliche e diabetologia, Medicina aeronautica e spaziale, Medicina del lavoro e sicurezza degli ambienti di lavoro, Medicina dello sport, Medicina di comunità, Medicina e chirurgia di accettazione e di urgenza, Medicina fisica e riabilitazione, Medicina generale (medici di famiglia), Medicina interna, Medicina legale, Medicina nucleare, Medicina subacquea e iperbarica, Medicina termale, Medicina trasfusionale, Microbiologia e virologia, Nefrologia, Neonatologia, Neurochirurgia, Neurofisiopatologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Neuroradiologia, Oftalmologia, Oncologia, Organizzazione dei servizi sanitari di base, Ortopedia e traumatologia, Otorinolaringoiatria, Patologia clinica (laboratorio di analisi chimico-cliniche e microbiologia), Pediatria, Pediatria (pediatri di libera scelta), Privo di specializzazione, Psichiatria, Psicoterapia, Radiodiagnostica, Radioterapia, Reumatologia, Scienza dell'alimentazione e dietetica, Urologia
N. ID ECM
4252-400414
OBIETTIVO FORMATIVO
N.18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere.
AREA FORMATIVA
Acquisizione competenze tecnico-professionali
CREDITI FORMATIVI
Il superamento del test finale consentirà di ottenere 4 crediti ECM.
PROVIDER ECM
Edra S.p.A. N. ID ECM 4252
SEGRETERIA SCIENTIFICA ORGANIZZATIVA
Edra Spa è Segreteria Scientifica Organizzativa del percorso.
Con il contributo non condizionante di
